Genové abnormality
většina poruch je dána polygenně; výjimky:
fenylketonurie
* recesivní gen od obou rodičů, lokalizová
* neschopnost metabolizovat aminokyselinu fenylanilin
* poškození NS > retardace (porucha kognitivních a behaviorálních funkcí)
* neléčená > smrt ve 30 letech
* při včasném zjištění lze účinně léčit, dělá se screening novorozenců
Huntingtonova nemoc
* jediný dominantní gen, přibližně lokalizová
* degenerace mozkových oblastí > smrt
* příznaky se objevují ve 30 – 40 letech
Chromozomální abnormality
Turnerův syndrom
* žena s pouze jedním X chromozomem
* sexuálně nedospívá, normální intelekt, špatná prostorová představivost
Klinefelterův syndrom
* jedinec XXY – špatné oddělení 23. chromozomového páru
* muž se zřetelnými femininními rysy
* 1 případ na 400 porodů
muž XYY
* vyšší postava, nižší IQ
* často pachatelé trestných činů