Genové a chromozomální abnormality

 

Genové abnormality

 většina poruch je dána polygenně; výjimky:

fenylketonurie

* recesivní gen od obou rodičů, lokalizová
* neschopnost metabolizovat aminokyselinu fenylanilin
* poškození NS > retardace (porucha kognitivních a behaviorálních funkcí)
* neléčená > smrt ve 30 letech
* při včasném zjištění lze účinně léčit, dělá se screening novorozenců

Huntingtonova nemoc

* jediný dominantní gen, přibližně lokalizová
* degenerace mozkových oblastí > smrt
* příznaky se objevují ve 30 – 40 letech

Chromozomální abnormality

Turnerův syndrom

* žena s pouze jedním X chromozomem
* sexuálně nedospívá, normální intelekt, špatná prostorová představivost

Klinefelterův syndrom

* jedinec XXY – špatné oddělení 23. chromozomového páru
*  muž se zřetelnými femininními rysy
* 1 případ na 400 porodů

muž XYY

* vyšší postava, nižší IQ
* často pachatelé trestných činů

online kurzy základů psychologie