PSYCHOWEB.cz- genetická porucha, spočívá ve špatném metabolismu aminokyseliny fenylanilinu, která se nepřeměňuje na tyrozin
- důsledkem neléčené fenylketonurie je mentální retardace různého stupně a typické znaky, např. malý vzrůst, malá hlava, velká mezera mezi předními zuby, ekzémy, zvýšený svalový tonus (svalové napětí)…
- fenylketonurie je vázaná na recesivní geny (jejími nositeli musí být tedy oba rodiče), týká se jednoho z cca 30.000 dětí
- provádí se na ní cílené vyšetření novorozenců
- řeší se dietou – aby dítě nepřijímalo potraviny s fenylanilinem
- popsal r. 1934 Fölling